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痛风是一种由于嘌呤生物合成代谢增加,尿酸产生过多或因尿酸排泄不良而致血中尿酸升高,尿酸盐结晶沉积在关节滑膜、滑囊,骨、软骨及其他组织中引起的反复发作性炎性疾病。本病以关节液增多和痛风石形成,并可找到有双折光性的单水尿酸钠结晶为其特点。其患病率逐渐上升。 

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病因主要有:
1、饮酒(25%):饮酒容易引发痛风,经常托词白酒可以少喝,都不是正确的,因为酒精在肝组织代谢时,大量吹收水份,使血浓度加强,使到原来已经接近饱和的尿酸,加速进入软组织形成结晶,导致身体免疫系统过度反应(敏感)而造成炎症,不管白酒还是啤酒都会影响尿酸的代谢。痛风古称“王者之疾”,现在沿海地区很多朋友就因饮酒过量而饱受痛风之苦。
2、饮食(15%):
痛风可以由饮食,天气变化如温度气压突变,外伤等多方面引发。一些食品经过代谢后,其中部分衍生物可以引发原来积蓄在软组织的尿酸结晶重新溶解,这时可诱发并加重关节炎。
3、尿酸长期增高(15%):
血液中尿酸长期增高是痛风发生的关键原因,人体尿酸主要来源于两个方面:(1)人体细胞内蛋白质分解代谢产生的核酸和其它嘌呤类化合物,经一些酶的作用而生成内源性尿酸。(2)食物中所含的嘌呤类化合物,核酸及核蛋白成分,经过消化与吸收后,经一些酶的作用生成外源性尿酸。尿酸的生成是一个很复杂的过程,需要一些酶的参与,这些酶大致可分为两类:促进尿酸合成的酶,主要为5-磷酸核酸-1-焦磷酸合成酶,腺嘌呤磷酸核苷酸转移酶,磷酸核糖焦磷酸酰胺转移酶和黄嘌呤氧化酶;抑制尿酸合成的酶,主要是次黄嘌呤-鸟嘌呤核苷转移酶,痛风就是由于各种因素导致这些酶的活性异常,例如促进尿酸合成酶的活性增强,抑制尿酸合成酶的活性减弱等,从而导致尿酸生成过多,或者由于各种因素导致肾脏排泌尿酸发生障碍,使尿酸在血液中聚积,产生高尿酸血症。
4、发病机制
尿酸分解降低作为导致高尿酸血症的机制已被排除,在核酸和核苷酸的正常转换过程中,部分被降解成游离嘌呤基,主要是次黄嘌呤和鸟嘌呤,合成核苷酸所需要的核酸过剩时,会迅速降解为次黄嘌呤,鸟嘌呤在鸟嘌呤酶作用下脱氨成为黄嘌呤,次黄嘌呤和黄嘌呤经黄嘌呤氧化酶作用被氧化成尿酸,嘌呤核苷酸,腺嘌呤核苷酸,次黄嘌呤核苷酸和鸟嘌呤核苷酸是嘌呤生物合成的末端产物,上述3种嘌呤核苷酸可经2个途径中的1个合成,直接从嘌呤碱合成,如鸟嘌呤转化成鸟嘌呤核苷酸;次黄嘌呤转化成次黄嘌呤核苷酸;腺嘌呤转化成腺嘌呤核苷酸;或者它们可重新合成,嘌呤代谢的首步反应及其反馈抑制的部位是磷酸核糖焦磷酸(PRPP)+谷氨酰胺+H2O氨基磷酸核糖+谷氨酸+焦磷酸(PPI),该反应由磷酸核糖焦磷酸酰胺转移酶(PRPPAT)催化。
此反应调节失控和嘌呤合成增加的可能机制是:PRPP,谷氨酰胺浓度增高;酶的量或活性增加;酶对嘌呤核苷的反馈抑制的敏感性降低;对酶活性由协调作用的腺苷酸或鸟苷酸浓度减少,导致对酶的抑制作用降低,在HPRT缺乏和PRPP合成酶过度活跃时,细胞内PRPP浓度明显增高,嘌呤合成增多,在尿酸生成增多的患者,其PRPP的转换是加速的,此外,部分高尿酸血症的原因是由次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶(HGPRT)缺乏所致,当该酶异常时,PRPP增多,嘌呤合成增加,尿酸生成增多,其他还包括任何导致细胞内腺苷酸分解加速的过程,均会因嘌呤降解加快而尿酸生成增加,引起高尿酸血症。
5、对部分痛风患者来说,其高尿酸血症的直接病理机制是肾小管对尿酸盐的清除率下降,肾脏对尿酸盐的排泄是由肾小球滤过,但滤过的尿酸盐几乎完全被近曲小管吸收(分泌前重吸收),肾小管分泌的尿酸盐部分在近曲小管的远端也被重吸收,少量在亨利襻和集合管重吸收(分泌后重吸收),因此,尿酸盐排泄几乎是肾小管所分泌,最终尿酸从肾脏排泄是肾小球滤过量的6%~12%,当肾小球尿酸盐滤过减少,肾小管对尿酸盐的重吸收增加或肾小管分泌尿酸盐减少,均可引起尿酸盐肾排泄的降低,导致高尿酸血症,当血尿酸增高超过超饱和浓度,尿酸盐在组织内沉积,在痛风病人的研究中已证实肾单位对尿酸盐的分泌是下降的。
6、临床表现:急性痛风性关节炎发病前没有任何先兆,轻度外伤,暴食高嘌呤食物或过度饮酒,手术,疲劳,情绪紧张,内科急症(如感染,血管阻塞)均可诱发痛风急性发作,常在夜间发作的急性单关节或多关节疼痛通常是首发症状,疼痛进行性加重,呈剧痛,体征类似于急性感染,有肿胀,局部发热,红及明显触痛等,局部皮肤紧张,发热,有光泽,外观呈暗红色或紫红色,大趾的跖趾关节累及最常见(足痛风),足弓,踝关节,膝关节,腕关节和肘关节等也是常见发病部位,全身表现包括发热,心悸,寒战,不适及白细胞增多。
开始几次发作通常只累及一个关节,一般只持续数日,但后来则可同时或相继侵犯多个关节,若未经治疗可持续数周,最后局部症状和体征消退,关节功能恢复,无症状间歇期长短差异很大,随着病情的进展愈来愈短,如果不进行预防,每年会发作数次,部分病例,骶髂,胸锁或颈椎等部位关节亦可受累,粘液囊壁与腱鞘内常见尿酸盐沉积。